肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当在宿迁的初步检测后,医生建议寻找更明确的靶向或免疫治疗机会时。
- 对于在宿迁接受治疗后效果不佳,希望探索新治疗方向的您。
- 当有肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险并指导后续健康管理时。
- 在宿迁进行手术后,希望通过基因信息评估复发风险,指导后续监测。
- 当治疗决策需要综合评估靶向、免疫、化疗等多种方案的潜在获益时。
- 对常规基因检测范围有限,想获得更全面基因图谱以辅助决策的您。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您的肿瘤进行一次‘基因层面的全面体检’。它主要分析肿瘤组织中近两万个基因的外显子区域(基因中指导蛋白质合成的关键部分)。它能发现与多种治疗相关的基因变化,包括靶向药物的作用靶点、提示免疫治疗效果的指标(如TMB、MSI),以及评估PARP抑制剂疗效的HRD状态。同时,它也能检测与遗传风险相关的基因变化。简单说,它能提供一份关于肿瘤‘驱动因素’和‘治疗弱点’的详细报告。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于非常罕见的基因变化或非编码区的信息覆盖有限,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。根据医生建议和实际情况,您可以选择提供已有的石蜡切片或组织块,也可以由专业人员在宿迁的合作机构进行新鲜组织或穿刺组织采样。如果选择抽血(通常为全血),一般无需空腹。组织采样通常在局部麻醉下进行,会有轻微不适,过程较快。采样后,样本可以由宿迁的机构直接处理,或通过可靠的冷链邮寄至检测中心。具体采样方式请务必与您的医生及检测顾问充分沟通后确定。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用高通量测序技术,在专业的实验流程和生物信息分析下,对于检测范围内的基因突变具有较高的准确性。检测在符合资质的实验室进行,流程规范。采样和检测过程本身是安全的。请您理解,任何检测都有其技术局限,比如对于组织中肿瘤细胞含量极低的情况,可能影响部分结果的检出。报告中的信息是重要的参考依据,但最终的诊疗决策需要宿迁的主治医生结合您的影像、病理等所有信息综合判断。如果报告提示某些遗传风险,医生可能会建议进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,由医生判断检测的必要性并协助选择最佳样本类型。
- 请确认您了解并同意检测相关的知情同意内容,特别是关于数据使用和隐私保护的部分。
- 请根据医嘱准备合格的样本,如为组织样本,请提供尽可能详细的病理信息。
- 整个检测周期约为15个工作日,请预留好时间,报告出具后我们会第一时间通知您。
- 本检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请在付费前确认。
- 检测报告是专业性较强的医学信息,建议在医生或专业顾问的帮助下进行解读。
- 报告结果应作为重要的决策参考,但不能替代医生的临床诊断和治疗方案。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或健康管理时使用。
用户评价 (9条,均分4.3)
作为淋巴瘤患者,做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问,我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书,里面条款写得很清楚,需要我单独授权才行,这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心,我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上,绝不会未经允许挪作他用,请您放心。
(乳腺癌术后)我用术后蜡块检测,自己啥罪没受。但说实话,报告出来好多基因名字和变异解读,像天书一样。虽然有个电话解读,但一次性信息太多记不住。希望能有个更简明的患者版总结,或者一个可以反复看的视频解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已意识到专业报告对患者的理解门槛,正在开发更直观的‘患者可视化报告’和系列解读视频,帮助您和家人更好地理解检测结果。后续服务我们会继续跟进,直到您理解清楚为止。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
卵巢癌复发后做的检测,核心诉求就是快和准。实际周期9天,没超时。报告将我的肿瘤基因图谱分析得很透彻,尤其是指出了对某种已上市药物的潜在耐药机制,解释了为什么上次治疗无效。这让我和医生在制定新方案时避免了再次“踩坑”。准确性感觉很高。
机构回复
非常高兴我们的分析能揭示潜在耐药机制,为您的后续治疗避开误区。精准检测的价值正在于为每位患者绘制独特的“基因地图”,实现个体化治疗。
我是结直肠癌患者,检测是为了看看有没有靶向药机会。最大的感受是顾问非常负责,不仅解答检测相关问题,还提醒我要准备好之前的病理切片等材料,避免了我来回跑医院的麻烦。整个服务环节衔接得很好。
机构回复
谢谢您的评价。前期材料准备是否充分直接影响检测的顺利进行,我们的顾问会尽力提醒到位。很高兴能为您省去不必要的奔波。
在线报告系统功能挺全,但刚打开时加载有点慢,而且页面设计对于老年人来说操作有点复杂,我帮父母查,都要研究一会儿。如果能有个更简洁的‘长者模式’或者一键导出关键信息到PDF的功能,会对年纪大的用户更友好。
机构回复
感谢您从用户体验角度提出的贴心建议。确保所有用户都能便捷地获取报告信息是我们的责任。关于系统加载速度和界面适老化优化(如简化模式、一键导出),我们已经纳入产品改进计划,将逐步落实。
总体满意,报告很专业。就是价格如果能再分档就好了,比如按分析项目多少出几个价位。毕竟有些像TMB、MSI,不是每个患者都急需,这样选择更灵活,可能会吸引更多像我一样经济压力大的家庭。现在这个价,我们也是咬牙做的。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们理解不同家庭的经济考量,目前我们通过提供不同侧重点的产品线来满足多样化需求。关于全外显子的灵活定价,我们已反馈给产品团队深入研究。
作为肺癌患者的家属,最怕的就是治疗走弯路。这个检测给了我们一张清晰的“地图”。知道了用哪种靶向药有效,也知道了哪些药可能耐药。虽然疾病本身依然严峻,但至少感觉是在有策略地打仗,而不是盲目尝试。推荐给有类似情况的病友。
机构回复
您的比喻非常贴切,“精准地图”正是我们追求的目标。精准治疗能提升效率、减少痛苦。我们将继续精进技术,为更多家庭护航。也请您和家人保重。
样本是手术后的组织,病理科帮忙处理的。流程没问题,但报告出来后,我想就某个不确定的基因变异再深入咨询一下,发现常规解读服务只覆盖主要部分,更深入的咨询需要额外付费预约高级专家。虽然理解,但如果能在检测前就明确告知免费解读的范围和深度会更好。
机构回复
感谢您提出的重要意见。我们确实需要更清晰地提前告知服务边界。我们会立即优化服务协议与宣传材料的说明,确保用户对所有咨询项目的范围与费用提前知悉,让消费更透明。
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